Chorobu vyvolává změna genu pro tvorbu bílkoviny zvané renin, která hraje významnou roli také v regulaci vysokého krevního tlaku.

Porucha genu vyvolává postižení ledvin, které může skončit až jejich selháním, popsal děkan fakulty profesor Tomáš Zima. Přínos objevu spočívá podle vedoucího týmu vědců z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze Stanislava Kmocha v prvé řadě v tom, že umožňuje farmakologickou léčbu rodin, kde se choroba vyskytuje, otevírá se i cesta pochopení vlivu látek na vznik vysokého krevního tlaku.

"Vyřešili jsme příčinu choroby, ale zároveň jsme otevřeli základní biologické otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny," řekl Kmoch.

Podle přednosty kliniky nefrologie profesora Vladimíra Tesaře by v blízké době mohl mít objev význam i pro běžné pacienty s chronickým selháním ledvin, kterých je nyní v ČR asi 8000. Jejich léčba je nákladná, podle Tesaře stojí čtyři procenta nákladů na zdravotní péči.

Vysoký krevní tlak neboli hypertenzi mají v Česku dva miliony dospělých.